Madrid, 27 de septiembre – La Asociación Síndrome 22q11 ha sido distinguida con el Premio 2024 al Protagonista del Año en Enfermedades Raras por su innovador proyecto «22q en las Aulas Stop Bullying», una iniciativa destinada a mejorar la calidad de vida de los estudiantes con síndrome 22q11 y sus familias.
El Premio Protagonista del Año en Enfermedades Raras es otorgado por la revista newsRARE, bajo el auspicio de la Fundación Weber. Este galardón tiene como objetivo reconocer la labor de organizaciones, asociaciones de pacientes e instituciones que, a través de su trabajo en España, han contribuido significativamente en la mejora de la asistencia sanitaria, gestión de pacientes, generación de conocimiento y concienciación en el ámbito de los medicamentos huérfanos y las enfermedades raras.
El síndrome 22q11, una condición genética poco conocida, puede manifestarse con una amplia variedad de síntomas que afectan significativamente la vida de quienes lo padecen. Conscientes de la importancia de la sensibilización y la educación, la Asociación ha desarrollado este programa para dotar a profesionales de la educación y la salud de herramientas adecuadas para atender las necesidades específicas de estos estudiantes.
Como parte del proyecto, la Asociación ha creado una guía informativa, disponible en varios idiomas, que detalla los síntomas, características y necesidades de las personas con síndrome 22q11. Además, organiza charlas, talleres y jornadas formativas dirigidas a docentes, profesionales sanitarios, estudiantes y familias.
En su compromiso por fomentar la inclusión y el apoyo a las personas afectadas, la Asociación también está desarrollando una aplicación móvil que facilitará la comunicación y el acceso a recursos para familias y profesionales.
El proyecto «22q en las Aulas Stop Bullying» es un ejemplo de cómo el esfuerzo de una organización puede generar un impacto significativo en la sociedad. Gracias a su labor, se está avanzando hacia un entorno más inclusivo y comprensivo con las necesidades de las personas con enfermedades raras y diversidad funcional.
Sobre la Asociación Síndrome 22q11
La Asociación Síndrome 22q11 es una entidad sin ánimo de lucro que reúne a familiares y personas afectadas por el síndrome de deleción 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial. Su principal objetivo es servir como nexo de unión entre familias, profesionales y organismos implicados en la atención de quienes conviven con esta condición genética. Además, la asociación trabaja en la difusión de información, apoyo psicológico y orientación educativa para mejorar la calidad de vida de los afectados. El síndrome de deleción 22q11.2 es una anomalía genética frecuente que afecta a una pequeña porción del cromosoma 22. Esta condición puede manifestarse de diversas formas, incluyendo anomalías cardíacas congénitas, problemas en el paladar, dificultades en el desarrollo del lenguaje y aprendizaje, así como predisposición a infecciones debido a una función inmunitaria reducida. La asociación ofrece diversos servicios, como el Servicio de Información y Orientación (SIO), el Servicio de Información y Orientación Educativa (SIOE) y el Servicio de Atención Psicológica (SAP), dirigidos a proporcionar apoyo integral a las familias y afectados. Además, promueve actividades de sensibilización y formación para profesionales y la sociedad en general.
Para más información sobre esta publicación, contacta con Elena Mérida a través del correo comunicacion@weber.org.es