La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es una enfermedad rara causada por una desregulación del sistema inmune que induce una acusada disminución en el recuento plaquetario. Estas alteraciones se traducen en un aumento en el riesgo de sangrado espontáneo tanto leve (hematomas y petequias) como grave (hematuria, hemorragia gastrointestinal y hemorragia intracraneal). El diagnóstico de la PTI se realiza por exclusión de otras causas de trombocitopenia, lo que refleja la falta de un diagnóstico claramente establecido.
Respecto al tratamiento, se han desarrollado diversas terapias entre las que se incluyen corticosteroides, inmunoglobulinas intravenosas, transfusiones de plaquetas, agonistas del receptor de trombopoyetina, inmunosupresores, agentes inmunomoduladores y, en casos necesarios, esplenectomía. A pesar de contar con una amplia gama de tratamientos, su respuesta es limitada y en la mayoría de las ocasiones no actúa sobre la causa subyacente de la patología. En la actualidad, se están realizando numerosos ensayos clínicos en el campo de la PTI, sin embargo, existen desafíos relevantes como la inclusión de perfiles de pacientes que habitualmente son excluidos, estandarización de criterios y definiciones o el desarrollo de enfoques terapéuticos más personalizados y comparativos entre estrategias terapéuticas. Además, también existe un limitado conocimiento de la PTI en la práctica clínica real, lo que nos aleja del contexto que vive el paciente durante el manejo de la patología.
La extensa carga clínica de esta patología se traduce en una elevada carga psicológica, social y económica para el paciente y su entorno. Uno de los principales problemas que sufren es la fatiga física y mental, así como el fuerte condicionamiento en las actividades cotidianas.
Los pacientes demandan una mejora sustancial en su calidad de vida, promover la formación que reciben y una atención psicosocial adaptada a su situación, entre otras. El sistema sanitario español se enfrenta a nuevos retos y desafíos para ofrecer una atención de calidad basada en la evidencia. Dar visibilidad a esta patología en la sociedad, así como fomentar la red de apoyo y acceso a recursos sociales supone un punto de inicio para la atención integral del paciente, garantizando en paralelo la sostenibilidad y solvencia del sistema.
El proyecto «Conexión PTI 360» pretende identificar las principales necesidades no cubiertas de la PTI en España y abordar posibles recomendaciones y propuestas de mejora mediante una perspectiva holística e integral. Este proyecto cuenta con la experiencia y conocimiento de un Grupo de Trabajo Multidisciplinar especializado en la PTI e integrado por diferentes perfiles sanitarios y sociosanitarios, así como pacientes.
Citar como: Nevado RM, Sánchez-San Cristóbal R, et al. Conexión PTI 360: 15 retos, un plan en trombocitopenia inmune primaria. Madrid: Fundación Weber; 2026.
