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We have launched a monthly podcast, in collaboration with Share4Rare, which aims to explore diverse topics relevant to rare disease research and innovation.

Named Rare Horizons, the podcast will delve into critical issues such as the diagnostic process, the importance of biobanks and registries in the investigation of rare disorders, advancements in animal models, and the latest breakthroughs in gene therapy. Each episode will offer insights drawn from the experiences of patients, caregivers, and experts spanning different research fields, highlighting the ongoing progress in rare disease research and its potential implications for enhancing the quality of life within this 300-million-person community.

Obtaining a diagnosis, a key issue for rare disease patients

In our podcast’s debut episode, we’re diving into the critical importance of getting an early and accurate diagnosis. This issue is not just crucial for patients and families, but also for healthcare professionals. Yolanda Scott will be sharing her daughter’s journey, who was diagnosed with a congenital disorder of glycosylation at just eight months old. We will also chat with Dr. David Fajgenbaum, a medical doctor and Associate Professor at the University of Pennsylvania, who battles Castleman disease himself. With his dual perspective as a patient and an expert, Dr. Fajgenbaum will recount his own experience with a disease that nearly took his life. And let’s not forget Dr. Antonio Martínez Monseny, a Paediatric Geneticist at Sant Joan de Déu Barcelona Children’s Hospital, who will shed light on the diagnostic process and discuss different initiatives aimed at enhancing it. Join us as we explore these crucial topics!

You can now listen to the episode on Spotify, Acast, Apple podcast and Deezer.

Rare Horizons is an initiative by Share4Rare and the Weber Foundation. Follow our Spotify and Acast channels to to stay updated on new episodes.

La Fundación Weber ha organizado en Madrid la primera reunión del «Proyecto AvanceHS: Carga económica y deterioro acumulativo de la calidad de vida de la Hidradenitis Supurativa», con la colaboración de la biofarmacéutica UCB.

El objetivo de la primera fase de este proyecto es estimar la carga económica de la Hidradenitis Supurativa y evaluar el coste asociado al retraso en el diagnóstico.

La Hidradenitis Supurativa, también llamada acné inverso, es una enfermedad cutánea inflamatoria, crónica y recurrente que cursa con aparición de nódulos profundos, inflamación y daño tisular progresivo. Además, se relaciona con otras enfermedades inflamatorias y se presenta, frecuentemente, junto a comorbilidades metabólicas, cardiovasculares y/o psiquiátricas. Asimismo, se asocia a una alta carga de síntomas que repercuten negativamente en la calidad de vida de los pacientes, afectando al ámbito social, sexual, laboral y psicológico, llegando a producir, incluso, discapacidad física.

Durante la reunión, un grupo de 9 expertos, con perfiles multidisciplinares (representante de asociación de pacientes, dermatología, atención primaria, enfermería especializada, psicología, farmacia hospitalaria, economía de la salud y gerencia) y especializados en el manejo de pacientes con Hidradenitis Supurativa, han consensuado los datos necesarios para calcular la carga económica de esta enfermedad en España. Dichos datos serán publicados en diversas comunicaciones a congresos así como en manuscrito científico.

En una fase posterior del proyecto, se analizará el deterioro acumulativo que la Hidradenitis Supurativa conlleva a lo largo de la vida.

Ayer, 25 de enero, Vivactis Weber, junto con la colaboración de Novartis España llevaron a cabo en Madrid la reunión del cuarto Grupo de Trabajo del Proyecto ESCRIBO, denominado ‘Estrategia para la Implementación de Cribado y Biomarcadores en el Sistema Nacional de Salud‘. El objetivo principal de esta sesión con expertos, la última del proyecto, fue compartir experiencias, fomentar el debate y alcanzar un consenso sobre medidas de mejora para la identificación, introducción y evaluación estandarizada de biomarcadores neurodegenerativos en el Sistema Nacional de Salud.

Los biomarcadores en la sangre son herramientas que posibilitan la detección y seguimiento eficientes y accesibles de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o la esclerosis múltiple, reduciendo la utilización de recursos. A nivel nacional y regional se están llevando a cabo iniciativas relacionadas con la medicina de precisión y los biomarcadores, sobre los que es necesario reflexionar para detectar posibles ámbitos de mejora, tomando como referencia buenas prácticas tanto nacionales como internacionales.

En este cuarto y último Grupo de Trabajo del Proyecto ESCRIBO han participado 10 expertos de perfil multidisciplinar, entre los que se encuentran clínicos, investigadores, representantes de la administración sanitaria nacional y regional, de las agencias de evaluación de tecnologías sanitarias y representantes de pacientes.

El próximo paso del proyecto será evaluar la relevancia y factibilidad de implementación de las medidas resultantes de los cuatro Grupos de Trabajo, en los que han participado una treintena de expertos. Está previsto que el informe final se publique a lo largo del mes de abril.

El 21 de noviembre, en Madrid, Vivactis Weber llevó a cabo la reunión del tercer Grupo de Trabajo del Proyecto ESCRIBO, denominado ‘Estrategia para la implementación del cribado y biomarcadores en el Sistema Nacional de Salud’. El propósito de la reunión fue compartir experiencias, generar debate y consensuar aspectos relevantes para extraer recomendaciones relacionadas con el cribado neonatal y el cribado oncológico en el SNS.

Actualmente existe una elevada heterogeneidad tanto en el número de enfermedades cubiertas por los programas regionales de cribado neonatal en España como en la implantación de los programas de cribado poblacional en cáncer de mama, colorrectal o cérvix.

La sesión se centró en identificar barreras y proponer soluciones para optimizar el uso de estos cribados en la práctica clínica real. La reunión contó con 12 expertos de perfil multidisciplinar, incluyendo clínicos, farmacéuticos, gestores, economistas de la salud y representantes de pacientes.

El Proyecto ESCRIBO, integrado por cuatro Grupos del proyecto, es un think-tank que aglutina a una treintena de expertos. La reunión del cuarto grupo de trabajo del proyecto, en este caso sobre biomarcadores neurodegenerativos, tendrá lugar en los próximos meses. Esperamos tener los resultados del proyecto a partir del mes de marzo de 2024.

El 14 de noviembre, en Madrid, Vivactis Weber llevó a cabo la reunión del segundo Grupo de Trabajo del Proyecto ESCRIBO, denominado «Estrategia para la Implementación de Cribado y Biomarcadores en el Sistema Nacional de Salud». El propósito de la reunión fue compartir experiencias, fomentar el debate y llegar a un consenso sobre recomendaciones de acción relacionadas con la estimación del riesgo cardiovascular en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Se destaca que la evaluación del riesgo cardiovascular se omite en más del 50% de las consultas de médicos de familia en España, principalmente debido a limitaciones de tiempo. Asimismo, se observan variaciones significativas en el control de los factores de riesgo cardiovascular entre las Comunidades Autónomas. A nivel europeo, el 36,7% de las muertes se atribuyen a enfermedades del sistema circulatorio, mientras que en España esta cifra es del 27,6%.

En el contexto español, la prevención cardiovascular enfrenta diversos obstáculos, entre ellos la heterogeneidad entre áreas y departamentos sanitarios en cuanto a recursos, prioridades e infraestructuras disponibles. La falta de compartición de historias clínicas electrónicas entre centros de Atención Primaria y hospitales, la discontinuidad en el seguimiento del paciente, la escasez de herramientas informáticas, la coordinación insuficiente entre médicos de familia y enfermeros de familia, y la carencia de indicadores asociados a resultados en salud y su evaluación, representan algunos de los desafíos en este ámbito.

El Proyecto, compuesto por 4 Grupos de Trabajo y formado por aproximadamente treinta expertos, celebrará en los próximos meses una reunión sobre cribados neonatal y oncológicos; y, por último, otra sobre biomarcadores neurodegenerativos.

El 7 de noviembre, en Madrid, Vivactis Weber organizó la reunión del primer Grupo de Trabajo del Proyecto ESCRIBO, ‘Estrategia para la Implementación de Cribado y Biomarcadores en el Sistema Nacional de Salud’. Este grupo se centró en el área de los biomarcadores oncológicos, un componente crítico de la medicina de precisión que revoluciona el diagnóstico y tratamiento del cáncer.

La identificación de biomarcadores específicos para el cáncer es esencial, ya que posibilita diagnósticos más precisos y terapias más efectivas. En el contexto de este proyecto, se han establecido otros tres grupos de trabajo especializados: cribado neonatal y oncológico, predicción de riesgo cardiovascular, y biomarcadores neurodegenerativos, cada uno con un enfoque diferencial específico. Estos grupos se reunirán en los próximos meses.

Los grupos de trabajo han asumido la tarea de proponer objetivos y estrategias específicas para cumplir con los objetivos del proyecto. Esto incluye la identificación de barreras y oportunidades, así como la propuesta de medidas concretas de mejora de la situación actual en España.

El objetivo de la reunión de hoy ha sido el compartir experiencias y generar debate para extraer recomendaciones de mejora para la implementación estandarizada de biomarcadores oncológicos en el Sistema Nacional de Salud. Durante la discusión, los expertos trabajaron en subgrupos para abordar diversas consideraciones relacionadas con las acciones que podrían tener un mayor impacto en el ámbito de los biomarcadores oncológicos en el país, lo que resultó en la identificación de varias propuestas de acción para mejorar la identificación, acceso y evaluación de biomarcadores oncológicos.

Objetivos clave del proyecto ESCRIBO

• Identificar barreras y soluciones que obstaculizan un mayor uso de biomarcadores y cribados en la práctica clínica real en España y proponer soluciones concretas para superar estos obstáculos.
• Proponer un plan de implementación estándar de biomarcadores y exámenes de detección en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Este proyecto, organizado por Vivactis Weber, cuenta con la colaboración de Novartis España.